Page 183 - Faaliyet Raporu 2022

ve kullanımının karmaşık etik, yasal ve sosyal yönleri bulunmaktadır. Projemiz kapsamında geliştireceğimiz G-FED isimli platfrom ile federe yapıya sahip, hem araştırma hem de sağlık hizmetleri genelinde klinik ve genomik verilerin mahremiyet-saygın ve sorumlu bir şekilde paylaşılmasını sağlayacak, veri sağlayıcı olarak bireylere dinamik onam imkanı sunabilen bir altyapı platformunun geliştirilmesi amaçlanmaktadır. Projemiz kapsamında geliştirilecek platformun (i) geleneksel veri paylaşımı, aktarımı veya depolanmasının aksine, katılımcı kurumların verileri birbirinden bağımsız olarak barındırabildikleri ve üzerinde anlaşmaya vardıkları bir teknik dil aracılığıyla birbirine entegre edebildikleri federe bir ağ yapısının ülkemizde ilk defa oluşturulması, (ii) hassas veri niteliğindeki genetik ve sağlık verileri üzerinde mahremiyet-saygın veri tarama ve erişim sağlayabilmesi, (iii) blokzincir teknolojileri ile açık rıza beyanının dinamik olarak alınmasını sağlayabilmesi ve (iv) kurumsal düğümlerde anonimleştirilmiş verilerden analitiklerin elde edilmesini olanaklı hale getirmesi yönleriyle yenilikçidir.
2022 yılı süresince yukarıda belirtilen araştırmalara ek olarak kurum içi ve dışı araştırmacılar ile iş birlikleri geliştirilmeye devam edilmiş ve TÜBİTAK destekli yedi ARDEB ve 2 TEYDEB projesine araştırmacı/ uzman ve danışmanlık düzeyinde doğrudan katkı sağlanmıştır. Bunlara ek olarak, TÜSEB ve BAP birimi tarafından desteklenmeye hak kazanmış 5 projenin geliştirilmesi süreçlerinde bulunulmuştur. Bu projelere araştırma katkısının sunulmasına önümüzdeki süreçte devam edilecektir. Platform altında hizmet vermekte olan yüksek performanslı hesaplamalı birimi
176 Faaliyetlere İlişkin Bilgi ve Değerlendirmeler
ile İBG bünyesinde hesaplamalı araştırmalarını yürütmekte olan 40’a yakın araştırmacıya hesaplama ortamı sunulmakta ve bu ortamının geliştirilmesi, güncellenmesi ve bakımı sürdürülmektedir. Biyoinformatik ve özellikle genom analizleri konusunda araştırmacılarımıza bireysel eğitimler veren platformda, geçtiğimiz yıl içerisinde iki lisansüstü tezi tamamlanmıştır.
Seçilmiş Makaleler:
1. Okay K, Varış PÜ, Miral S, Pavlopoulou A, Oktay Y, Karakülah G. Whole Genome Analysis of Dizygotic Twins With Autism Reveals Prevalent Transposon Insertion Within Neuronal Regulatory Elements: Potential Implications for Disease Etiology and Clinical Assessment. J Autism Dev Disord. 2022 Jun 27. doi: 10.1007/ s10803-022-05636-6. Epub ahead of print. PMID: 35759154.
2. Karakülah G, Arslan N, Yandım C, Suner A. TEffectR: an R package for studying the potential effects of transposable elements on gene expression with linear regression model. PeerJ. 2019 Dec 5;7:e8192. doi: 10.7717/peerj.8192. PMID: 31824778; PMCID: PMC6899341.
3. Yandım C, Karakülah G. Expression dynamics of repetitive DNA in early human embryonic development. BMC Genomics. 2019 May 31;20(1):439. doi: 10.1186/s12864-019- 5803-1. PMID: 31151386; PMCID: PMC6545021.