Page 151 - İBG 2021 Faaliyet Raporu

2019 ve 2020 yıllarında tamamlanan TÜBİTAK destekli projelerden üç adet makale 2021 yılında yayımlanmıştır; ayrıca, bir adet makale 2022 yılında yayımlanmıştır. 2021 yılında basılan yayınlar Brain (IF:13.5), American Journal of Human Genetics (IF: 9.0) gibi nöroloji ve genetik alanlarının en önde gelen dergileri ile CellPress’in bir dergisi olan iScience’da (IF:5.08) yayımlanmıştır. 2022 Ocak ayında yayımlanan makale Orphanet Journal of Rare Diseases (IF:3.45) isimli dergide yayımlanmıştır. Ayrıca bu projeden iki yüksek lisans tezi üretilmiştir.
Bu projelerde tanımlanan 25 kadar aday yeni hastalık geninin ileri düzey fonksiyonel çalışmalarını hedefleyen projeler hazırlanmaktadır; bunlardan biri TÜBİTAK-1001 programı kapsamında 2020 yılında desteklenmiştir (120S404, Yürütücü: Prof. Semra Hız, Araştırmacı: Dr. Öğr. Üy. Yavuz Oktay); yine 216S771 numaralı proje kapsamında tanımladnan bir diğer yeni hastalık geni olan PTPMT1 ile ilgili yapılacak fonksiyonel çalışmalar için ise TÜBİTAK-1002 desteği kazanılmıştır ve 2021 yılı içinde bu projeye başlanmıştır. Aynı gen için ileri fonksiyonel çalışmalara yönelik 2021 yılı ikinci döneminde TÜBİTAK-1001 programına başvuru yapılmıştır.
Yine 2019 ve 2020 yıllarında tamamlanan Dokuz Eylül Üniversitesi BAP destekli projelerden üretilen RNA-seq verilerinde alternatif kırpılma ve genom dizilerinde transpozon aktivitesine dair daha ileri biyoinformatik analizleri tamamlanmıştır ve uluslararası saygın bir dergi olan Genomics’de (IF:5,7) 2021 yılında yayımlanmıştır. RNA-seq verilerinin kullanılmasıyla gerçekleştirilen alternatif kırpılma analizleri bir yüksek lisans öğrencinin tezini
oluşturmuştur. WGS verilerinde transpozon analizleri de 2021 yılı içinde tamamlanmış olup yayın olarak hazırlanmıştır ve rapor tarihi itibari ile hakem değerlendirmesi aşamasındadır.
“Hedefe Özgü Pan-Kanser Terapiler (PAN- TER)” TÜBİTAK-1004 Platformu Kapsamında “Akut Lenfoblastik Lösemide CAR-T Hücre Tedavilerine Yönelik Yeni Nesil Dizileme Temelli Genetik Analiz Kiti Geliştirilmesi” Projesi (Koordinatör: Prof.Mehmet İnan, Yürütücü: Yavuz Oktay, Araştırmacılar: Hale Ören, İnci Alacacıoğlu, Şebnem Yılmaz, Ersan Kalay, Gökhan Yıldız, Hüseyin Onay, Barış Ethem Süzek, Tuğba Süzek, TÜBİTAK-1004, Proje# 20AG006, 2021-2025): Bu proje kapsamında, ALL hastalarına CAR-T tedavisi uygulamasının farklı aşamalarında, özellikle tedavi sonrası minimal rezidüel hastalık (MRH ya da MRD) takibinde kullanılarak tedavinin etkinliğinin ölçülmesi, doğru zamanda diğer tedavilere geçilebilmesi (İng. Bridging) amaçlarına hizmet edecek yeni nesil DNA dizileme teknolojilerini kullanan bir genetik analiz kiti geliştirilmesi hedeflenmektedir. Ekim 2021 itibari ile başlanan projenin ilk aşamasında hedeflenecek mutasyonlar ve gen bölgeleri belirlenmiştir ve kit tasarımı aşamasına geçilmiştir.
Temel ve Translasyonel Araştırmalar Programı 143