Page 154 - İBG 2021 Faaliyet Raporu

Sendromik Olmayan‚ Otizm Spektrum Bozukluğu Tanılı İkisi de Etkilenmiş İkiz Çocuk ve Ergenlerin ve Anne Babalarının Genomlarının Tüm Genom Dizileme Yöntemi ile Analizi (Yürütücü: Süha Miral, Araştırmacılar: Yavuz Oktay, Gökhan Karakülah, Pelin Ünal Varış, Tuğçe Cansu Özçelik; DEU-BAP, 2017- 2018): Bu projede, Türkiye’de ilk kez otizm spektrum bozukluğu hastaları ve ailelerinde tüm genom dizileme (WGS) yöntemi ile genetik analiz gerçekleştirilmiştir. Aynı hastaların kan örneklerinde tüm transkriptom dizileme (RNA- seq) yöntemi de başarı ile uygulanmıştır. Elde edilen verilerin ilk analizleri, bir tıpta uzmanlık tezini oluşturmuştur ve SCI indeksli bir dergiye gönderilmek üzere hazırlanmaktadır. RNA- seq verilerinde alternatif kırpılma ve genom dizilerinde transpozon aktivitesine dair daha ileri biyoinformatik analizleri tamamlanmıştır ve uluslararası saygın bir dergi olan Genomics’de 2021 yılında yayımlanmıştır. RNA-seq verilerinin kullanılmasıyla gerçekleştirilen alternatif kırpılma analizleri bir yüksek lisans öğrencinin tezini oluşturmuştur. WGS verilerinde transpozon analizleri de 2021 yılı içinde tamamlanmış olup yayın olarak hazırlanmıştır ve rapor tarihi itibari ile hakem değerlendirmesi aşamasındadır.
Pediatrik Nörogenetik Hastalıklarda Yeni Nesil Dizileme Uygulamalarının Tanısal Etkinliğini Arttırmaya Yönelik Bütüncül Bir Yaklaşım (Yürütücü: Asst. Prof. Yavuz Oktay, Araştırmacılar: Prof.Semra Hız; Katip Çelebi- Newton Fund Proje#118Z603, 2019-2021): Bu projede EMBL-EBI’dan Prof.Paul Flicek ve ekibi ile nörogenetik hastalıklara neden olan genlerin genom anotasyonlarının güncellenmesi ve bu bilgiler kullanılarak genetik tanı konamamış nörogenetik hastalıkların tanı konabilmesine
katkıda bulunulması amaçlanmıştır. Farklı genomik, epigenomik ve transkriptomik verilerin entegrasyonu sonucu anotasyonu güncellenen yeni ekzonik bölgelerin, tanı konamamış hastalarda NGS dizilenmesi 2021 yılı içinde gerçekleştirilmiştir. Bu yeni bölgelerin CRISPR/Cas9 araçları kullanarak NPC hücrelerinde modellenmesi gerçekleştirilmiştir ve bu hücrelerin 3-boyutlu ortamda migrasyon özellikleri IC-çip yardımı ile test edilmiştir. Proje final raporu değerlendirme aşamasındadır ve proje sonuçlarının yayına dönüştürülmesi çalışmalarına başlanmıştır.
Tekrar Artışı ile Giden Nörogelişimsel Hastalıkların Tanı ve DNA Analizine Yönelik CRISPR/Cas Aracılı Üçüncü Nesil DNA Dizileme Yöntemleri Geliştirilmesi (Yürütücü: Asst. Prof. Yavuz Oktay, Araştırmacılar: Doç. Dr. Şerif Şentürk, Prof. Dr. Hüseyin Onay; TÜBİTAK- COST Proje#118Z955, 2019-2022): Bu projede CRISPR araçları ile 3. Nesil DNA dizileme (Nanopore, PacBio) araçlarını bir araya getirerek, DNA tekrar dizileri ile yapısal varyantların uzun okuma teknolojileri ile maliyet-etkin biçimde analizini mümkün kılması hedeflenmektedir. Farklı CRISPR araçlarının test tüpünde DNA hedeflenmesi ve kütüphane hazırlama için uygun hale getirilmesine yönelik çalışmalar
146 Faaliyetlere İlişkin Bilgi ve Değerlendirmeler