Page 155 - İBG 2021 Faaliyet Raporu

devam etmektedir. Farklı kütüphane hazırlama koşullarının Flongle flowcell ve MinION cihazı kullanarak dizileme işlemleri gerçekleştirilmiştir ve hedeflenen bölgelerin daha verimli biçimde hedeflenebilmesine yönelik çalışmalar devam etmektedir.
International Centre for Genomic Medicine in Neuromuscular Diseases (Ulusal Yürütücüler: Asst. Prof. Yavuz Oktay, Prof.Dr. Uluç Yiş, Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Araştırmacı: Prof. Dr. Semra Hız; UK-MRC ve UCL destekli, 2019-2024): Bu projede beş farklı ülkedeki Nöromusküler Hastalık merkezleri bir araya gelerek genomik analizleri yapılmış, derinlemesine fenotiplenmiş homojen bir kohort oluşturulması planlanmaktadır. COVID-19 pandemisine bağlı zorluklara rağmen projenin ilk iki yılında hedeflenen sayıda (İzmir merkezli >65 aile) hasta çalışmaya dahil edilmiştir ve 31 ailenin WES dizileme işlemleri gerçekleştirilmiştir; varyant önceliklendirme ve klinik tablo ile birlikte değerlendirme çalışmaları ICGNMD ortakları ile koordine biçimde devam etmektedir. Elde edilen sonuçların farklı projelerde fonksiyonel çalışmalarda kullanılması hedeflenmektedir. Ayrıca, bu projenin bir doktora öğrencisinin tezine temel teşkil etmesi beklenmektedir.
Obsesif-Kompülsif Bozuklukta İnflamazom Genlerinin Metilasyon Seviyelerinin Sağlıklı Kontrollerle Karşılaştırılması (Yürütücü: Assoc. Prof. Neşe Direk Tecirli, Araştırmacılar: Dr.Öğr.Üyesi Yavuz Oktay, Prof. Dr. Tunç Alkın; TÜBİTAK-1001 Proje#220S117, 2021-2023): 2019 yılında tamamlanan ve obsesif-kompulsif bozukluklu hastaların kan hücrelerinde NLRP3 inflamazom değişimlerinin ilk kez gösterildiği 217S128 numaralı projenin devamında üretilen
bu projede, OKB hasta ve sağlıklı bireylerin kan hücrelerinde hedefli metilasyon dizileme yöntemleri kullanarak NLRP3 inflamazom genlerinin düzenleyici bölgelerinde olası metilasyon değişimlerinin belirlenmesi hedeflenmektedir. Haziran 2021 itibari ile başlanan projede kurum değişikliği nedeniyle gecikmeli olarak gönüllülerin projeye dahil edilmesine başlanabilmiştir, ancak Haziran 2022’e kadar hedeflenen sayıda gönüllüden kan örneklerinin alınarak DNA izolasyonlarının tamamlanması hedeflenmektedir.
COVID-19 İlişkili Çalışmalar: 2020 yılında dünya çapında elde edilen SARS-CoV-2 genom dizi verilerine dair analizlerimizin devamı niteliğinde gerçekleştirilen bir çalışma Infection, Genetics, and Evolution (IF:3,34) isimli dergide 2021 yılı içinde yayımlanmıştır. Türkiye kaynaklı SARS- CoV-2 genom dizilerine dair gerçekleştirilen bir makale ise Turkish Journal of Biology’de yine 2021 yılı içinde yayımlanmıştır.
“Kişiye Özgü Optimal Diyet Örüntüsü için Mikrobiyota ve Genomik Temelli Bir Karar Destek Sistemi” (Başvuru sahipleri: Gökhan Karakülah, Yavuz Oktay, TÜBİTAK 1512 Teknogirişim Sermayesi Desteği Programı BiGG): Kişiye özgü mikrobiyom, genom, ve davranış verilerini integratif biçimde analiz ederek kişiye özgü optimal diyet örüntülerini sunan bir ürün (“NovaMe”) ortaya çıkarmayı hedefleyen bu proje kapsamında ürün mimarisinin tasarımı büyük ölçüde tamamlanmış olup iş akışları ve skorlama algoritmalarının geliştirilmesi aşamaları devam etmektedir. Program kapsamında “Solaris Genomic Health” isimli startup firma Dr. Oktay ve Dr. Karakülah ortaklığında limited şirket olarak kurulmuştur.
Temel ve Translasyonel Araştırmalar Programı 147