Page 162 - Faaliyet Raporu 2022

2019 ve 2020 yıllarında tamamlanan TÜBİTAK destekli projelerden 6 adet araştırma makalesi 2022 yılında yayımlanmıştır; bunların 5 tanesi SCI/SCI-E kapsamındaki ulıslararası dergilerde, 1 tanesi TÜBİTAK/ULAKBİM-TR dizinindeki dergilerde yayımlanmıştır. Ayrıca, 3 adet araştırma ve 1 adet davetli derleme makalemiz kabul almıştır ve yayım aşamasındadır. 2022 yılında basılan yayınlar Brain (Q1), Orphanet Journal of Rare Diseases (Q1), European Journal of Neurology (Q1), Journal of Autism and Developmental Disorders (Q1) ve Biochimica et Biophysica Acta - Gene Regulatory Mechanisms (Q1) gibi nöroloji ve genetik alanlarının en önde gelen dergilerinde yayımlanmıştır.
Bu projelerde tanımlanan yeni hastalık geninin ileri düzey fonksiyonel çalışmalarına bu yıl da devam edilmiştir. Bu çalışmalardan biri olan ve ilk defa ağır gelişimsel bir nörolojik hastalıkla ilişkilendirdiğimiz KATNAL2 genine dair iPSC temelli araştırmalar TÜBİTAK-1001 programı kapsamında 2020 yılından bu yana desteklenmektedir (120S404, Yürütücü: Prof. Semra Hız, Araştırmacı: Dr. Öğr. Üy. Yavuz Oktay) ve bu projeden şu ana kadar bir adet araştırma makalesi, ICNC 2022 Uluslararası Çocuk Nöroloji Kongresi’nde bir adet sözlü bildiri; Epilepsia’da özeti yayımlanan bir başka uluslararası kongre bildirisi yayımlanmıştır. Yine ilk defa bizim laboraturarımızın tanımladığı hastalık genlerinden bir diğeri olan PTPMPT1 ile ilgili yapılacak fonksiyonel çalışmalar için ise TÜBİTAK-1002 desteği kazanılmış ve 2022 yılı içinde bu proje tamamlanarak sonuç raporu TÜBİTAK tarafından kabul edilmiştir. Birleşik Krallık’taki kollaboratörlerimizde bu gene dair bulgularımızı sunacağımız bir manuskript
hazırlama aşamasındadır.
Araştırmacı olarak yer aldığımız ve TÜSEB tarafından desteklenen (2019-TA-01 Sistem Biyolojisi ve Biyoinformatik Stratejik Ar-Ge Proje Çağrısı) “Omik verileriyle kişiye özgü kanser sürücü gen keşfine yönelik özgün hesapsal yaklaşımlar” başlıklı projenin (Yürütücü: Doç.Dr. Hilal Kazan, Antalya Bilim Üniversitesi) 2022 yılı içinde tamamlanmış olup sonuç raporu TÜSEB tarafından kabul edilmiştir. 2022 yılı içinde tamamlanan bir diğer proje ise yürütücülüğünü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı öğretim üyesi Prof.Dr. Şevket Erbil Ünsal’ın yaptığı “Juvenil idiopatik artritli hastalarda klinik bulguların periodontal mikrobiyota ile ilişkisi” projenin sonuç raporu DEÜ-BAP komisyonu tarafından kabul edilmiştir; bu projeden üretilen bir makalenin yazımı tamamlanmış olup uluslararası bir dergide hakem değerlendirme aşamasındadır.
2020 yılında tamamlanan Dokuz Eylül Üniversitesi BAP destekli bir başka projeden (Sendromik Olmayan‚ Otizm Spektrum Bozukluğu Tanılı İkisi de Etkilenmiş İkiz Çocuk ve Ergenlerin ve Anne Babalarının Genomlarının Tüm Genom Dizileme Yöntemi ile Analizi) üretilen tüm genom dizileme (WGS) verilerinin kullanıldığı bir çalışmayı ise danışmanlığını yürüttüğüm yüksek lisans öğrencisi Kaan Okay tamamlamış ve sonuçları Journal of Autism and Developmental Disorders (Q1) isimli dergide 2022 yılı içinde yayımlanmıştır.
“Hedefe Özgü Pan-Kanser Terapiler (PAN- TER)” TÜBİTAK-1004 platformu kapsamında “Akut Lenfoblastik Lösemide CAR-T Hücre TedavilerineYönelikYeniNesilDizilemeTemelli Genetik Analiz Kiti Geliştirilmesi” projesi
Temel ve Translasyonel Araştırmalar Programı 155