AKRABA EVLİLİĞİ YAPAN AİLELERDE NÖROGENETİK HASTALIKLARIN GENETİK ÖZELLİKLERİ

Türkiye'de görülme sıklığı yüksek olan akraba evliliklerinin, genetik hastalık riskini arttırdığı bilinmekte. Bu genetik bozukluklar esas olarak, bebeklerin sinir sistemini ve kaslarını etkileyerek sakatlığa veya erken ölüme neden oluyorlar. Bu nadir hastalıkların getirdiği duygusal ve ekonomik yük, özellikle Türkiye gibi insidansın yüksek olduğu ülkelerde oldukça kritik. Ayrıca bu hastalıkları teşhis etmek için kullanılan yöntemler bugüne kadar sınırlı kalmakta ve bu durum yıllarca sonuçlanamayan teşhis süreçlerine neden oluyor.

Katip Çelebi-Newton Fonu tarafından finanse edilen uluslararası bir ortak araştırma projesi kapsamında (CONSEQUITUR); Dr. Yavuz OKTAY ve Prof. Dr. Semra HIZ, İBG'nin NeuroGenomics Laboratuvarı grup üyeleri ile birlikte -Ece SÖNMEZLER, İpek POLAT KALAFATÇILAR ve Burcu EKİNCİ- 190’den fazla akraba evliliği ile oluşan Türk ailesinde nörogenetik hastalığın moleküler nedenini araştırdılar. CONSEQUITUR projesinde Dokuz Eylül Üniversitesi (İzmir), İnönü Üniversitesi (Malatya) ve Memorial Hastanesi (Diyarbakır) Çocuk Nöroloji Bölümleri de yer almakta.

Ailelerin tüm ekzom dizilimi (WES), hem önceden bilinen hem de yeni hastalık genlerinde yeni nedensel varyantlar ortaya çıkardı. Araştırmacılar; anne, baba ve çocuğu kapsayan üçlü ekzom dizilimi yaklaşımının teşhis verimini önemli ölçüde artırdığını gözlemlediler.

Elde ettikleri sonuçlar, hem bir tanı aracı olarak anne, baba ve çocuğu kapsayan üçlü bir tasarım ile uygulanan “hedeflenmemiş yeni nesil dizileme”nin avantajlarını göstermekte hem de 190’dan fazla Türk ailede nörogenetik hastalıkların moleküler nedenini belirlemekte. Elde edilen veriler, nadir görülen hastalıkların nedenini belirlemeye ve yeni teşhis araçları geliştirmeye yönelik yeni çalışmalara yol açma potansiyeline sahip.

Haberin linki: "https://doi.org/10.1093/brain/awab395"