Nadir ve Tanısız Hastalıklar Grubu
Nadir ve Tanısız Hastalıklar Grubu, nadir hastalıklar ile nadir kanserlerin genetik ve moleküler temellerini kapsamlı şekilde araştırmaktadır. Genomik, transkriptomik ve epigenomik gibi omik yaklaşımlar; fonksiyonel analizler ve derin fenotipleme teknikleri kullanılarak, hastalıklara yol açan genler ve moleküler mekanizmalar tespit edilmektedir. Hastalık genlerinin işlevleri, hücresel ve moleküler düzeyde ayrıntılı olarak karakterize edilmekte ve anlaşılmaktadır. Hastalık mekanizmalarını derinlemesine incelemek ve potansiyel tedavi stratejilerini değerlendirmek amacıyla in siliko, in vitro ve in vivo modeller etkin şekilde kullanılmaktadır. Özellikle transgenik fare ve zebrabalığı modellerinde yürütülen çalışmalar, temel ve translasyonel araştırmalara önemli katkılar sunarak yeni biyobelirteçlerin ve tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine zemin hazırlamaktadır.
