İnsan Genetiği

Baş Araştırmacı: Prof. Dr. Uğur ÖZBEK

Prof. Özbek'in araştırmaları, kalıtsal ve hematolojik kanserler ile nadir ve tanısız hastalıkların altında yatan genetik ve moleküler mekanizmaları ortaya çıkarmayı amaçlamaktadır. Prof. Özbek ve ekibi, tüm genom dizilemesi, tüm ekzom dizilemesi ve RNA dizilemesi gibi genomik analiz araçlarını kullanarak, özellikle daha önce tanı konulamamış nadir hastalık vakalarında, hastalığa neden olan genleri ortaya çıkarma amaçlı çalışmalar yapmaktadır. Derin fenotipleme ve genomik analizin bir araya getirilmesiyle ekip, hastalıkların genetik nedenlerini belirlemeyi ve karakterize etmeyi amaçlamaktadır. Prof. Özbek ve ekibi, tanısız klinik vakaları çözmek ve nadir hastalıklar üzerine İBG’de yapılan araştırmaları ilerletmek amacıyla, ‘Nadir ve Tanısız Hastalıklar Platformu - RUDiP’ üyeleriyle yakın iş birliği içinde çalışmaktadır. RUDiP hakkında daha fazla bilgi almak için RareBoost projesi websitesini ziyaret edebilirsiniz: www.rareboost.ibg.edu.tr

Araştırma Alanları

• İnsan genetiği
• Genomik / Genomik dizileme (tüm genom dizileme, tüm ekzom dizileme, RNA dizileme)
• Biyoenformatik
• Nadir ve tanısız hastalıklar
• Hematolojik maligniteler
• Ailevi ve nadir kanserler
• Genetik nörogelişimsel hastalıklar
• Hastalık epigenetiği

Yayınlar

• Chekroun I, Shenbagam S, Almarri MA, Mokrab Y, Uddin M, Alkhnbashi OS, Zaki MS, Najmabadi H, Kahrizi K, Fakhro KA, Almontashiri NAM, Ali FR, Özbek U, Reversade B, Alkuraya FS, Alsheikh-Ali A, Abou Tayoun AN. Genomics of rare diseases in the Greater Middle East. Nat Genet. 2025 Feb 3. doi: 10.1038/s41588-025-02075-8. Epub ahead of print. PMID: 39901015.
• Baldovino S, Sciascia S, Carta C, Salvatore M, Cellai LL, Ferrari G, Lumaka A, Groft S, Alanay Y, Azam M, Baynam G, Cederroth H, la Paz EMC, Dissanayake VHW, Giugliani R, Gonzaga-Jauregui C, Hettiarachchi D, Kvlividze O, Landoure G, Makay P, Melegh B, Ozbek U, Pagava K, Puri RD, Romero VI, Scaria V, Jamuar SS, Shotelersuk V, Roccatello D, Gahl WA, Wiafe SA, Bodamer O, Posada M, Taruscio D. A global survey about undiagnosed rare diseases: perspectives, challenges, and solutions. Front Public Health. 2025 Feb 26;13:1510818. doi: 10.3389/fpubh.2025.1510818. PMID: 40078755; PMCID: PMC11897027.
• Durmus S, Yucesan E, Aktug S, Utz B, Caglayan AO, Gencpinar P, Günay C, Oktay Y, Yildirim RN, Yigit A, Ozbek U. Management of rare and undiagnosed diseases: insights from researchers and healthcare professionals in Türkiye. Front Public Health. 2025 Jan 15;12:1501942. doi: 10.3389/fpubh.2024.1501942. PMID: 39911789; PMCID: PMC11795313.
• Onder G, Unal B, Ozdemir O, Amanvermez U, Elmas MA, Gokbayrak M, Ugurtas C, Cine N, Kalay İ, Ozbek U, Ng OH, Agaoglu NB. Clinical classification and molecular interpretation of germline pathogenic TP53 variations detected by multigene panel testing in patients with possible cancer predisposition. Mol Genet Genomics. 2025 Apr 24;300(1):45. doi: 10.1007/s00438-025-02250-w. PMID: 40274629.
• Erbilgin Y, Firtina S, Kirat E, Khodzhaev K, Karakas Z, Ünüvar A, Ocak S, Celkan TT, Zengin E, Aylan Gelen S, Yildirmak ZY, Toluk O, Hatirnaz Ng O, Ozbek U, Sayitoglu M. Status of IKZF1 Deletions in Diagnose and Relapsed Pediatric B-ALL Patients. Biochem Genet. 2025 Jan 9. doi: 10.1007/s10528-024-11018-7. Epub ahead of print. PMID: 39786526.
• Delgado-Vega AM, Cederroth H, Taylan F, Ekholm K, Ek M, Thonberg H, Jemt A, Nilsson D, Eisfeldt J, Bilgrav Saether K, Höijer I, Akgun-Dogan O, Asano Y, Barakat TS, Batkovskyte D, Baynam G, Bodamer O, Chetruengchai W, Corcoran P, Couse M, Danis D, Demidov G, Dohi E, Erhardsson M, Fernandez-Luna L, Fujiwara T, Garg N, Giugliani R, Gonzaga-Jauregui C, Grigelioniene G, Groza T, Gunnarsson C, Hammarsjö A, Hammond CK, Hatirnaz Ng Ö, Hesketh S, Hettiarachchi D, Johansson Soller M, Kirmani UA, Kjellberg M, Kvarnung M, Kvlividze O, Lagerstedt-Robinson K, Lasko P, Lassmann T, Lau LYS, Laurie S, Lim WK, Liu Z, Lysenkova Wiklander M, Makay P, Maiga AB, Maya-González C, Meyn MS, Neethiraj R, Nigro V, Nordgren F, Nordlund J, Orrsjö S, Ottosson J, Ozbek U, Özdemir Ö, Partin C, Pearce DA, Peck R, Pedersen A, Pettersson M, Pongpanich M, Posada de la Paz M, Ramani A, Romero JA, Romero VI, Rosenquist R, Saw AM, Spencer M, Stattin EL, Srichomthong C, Tapia-Paez I, Taruscio D, Taylor JP, Tkemaladze T, Tully I, Tümer Z, van Zelst-Stams WAG, Verloes A, Västerviga E, Wang S, Yang R, Yamamoto S, Yépez VA, Zhang Q, Shotelersuk V, Wiafe SA, Alanay Y, Botto LD, Kirmani S, Lumaka A, Palmer EE, Puri RD, Wirta V, Lindstrand A, Buske OJ, Cederroth M, Nordgren A. Pushing the boundaries of rare disease diagnostics with the help of the first Undiagnosed Hackathon. Nat Genet. 2024 Nov;56(11):2287-2294. doi: 10.1038/s41588-024-01941-1. PMID: 39433890; PMCID: PMC12198426.

Projeler

• EU Horizon 2020 ERA Chairs (RareBoost) projesi (proje no: 952346): "Boosting the Rare Disease research and innovation capacity of the Izmir Biomedicine and Genome Center", Başladı, Yürürlükte
• EU Horizon HE Cofund, "European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) project" (proje no: 101156595), Başladı, Yürürlükte (2024-2030)
• TÜBİTAK 1001, Proje No: 222S369, "Akut Miyeloid Lösemi Hastalığında Gözlenen Klinik Heterojenitenin İleri Omik Teknolojiler ile Karakterizasyonu ve Tedavi Direncine Neden Olan Biyobelirteçlerin Belirlenmesi”, Yürürlükte.
• DEU-BAP, Proje Numarası: 2014.KB.SAG.054 "Blue Gene Project", Yürürlükte.
• DEÜ BAP, "Investigation of Molecular Changes Leading to Tumor Formation in Neurofibromatosis Type I Disease with an Interdisciplinary Approach", Yürürlükte.

Ekip 

Aktif Üyeler

Ahmet Tamam Çağlayan (MD, Araştırmacı)
Mehmet Baysan (PhD, Araştırmacı)
Kaya Bilgüvar (MD, PhD, Misafir Araştırmacı)
Nihat Buğra Ağaoğlu (MD, PhD, Misafir Araştırmacı)
Evin İşcan (PhD, Araştırmacı)
Burcu Akman (PhD, Doktora Sonrası Araştırmacı)
Tuğçe Batur (PhD, Doktora Sonrası Araştırmacı)
Mert Pekerbaş (MD, Tıbbi Genetik Uzmanı, Araştırmacı
Emre Özeybek (MS, Biyoinformatik Uzmanı)
Sadık Barış Salman (MS, Biyoenformatik Uzmanı)
Ayça Yiğit (MS, Doktora Öğrencisi, Varyant Analisti)
İnci Yaprak (MS. Doktora Öğrencisi)
Kutay Bulut (MS, Doktora Öğrencisi)
Miray Sevinin (Yüksek Lisans Öğrencisi)
Sinem Aktuğ (MS, Laboratuvar Yöneticisi)
Aliye Kübra Ünal (MS, İdari Araştırma Görevlisi)
Begüm Utz (PhD, Bilimsel İletişim Sorumlusu)
Defne Öztürk (Bilimsel İletişim Sorumlusu)
Emine Eylül Taşkın (MS, ERDERA Proje Yöneticisi)
Noor Fatima (MS, Eğitim Görevlisi)

Önceki Üyeler

Ravza Nur Yıldırım (MD, Tıbbi Genetik Uzmanı)
Gülçin Akıncı (MD, Misafir Araştırmacı)