İBG Araştırmacısı Dr. Yavuz Oktay MRC Tarafından Fonlanan Kıtalararası Nadir Hastalıklar Genom Projesinde Araştırma Ortağı Oldu
Hep birlikte zor zamanlardan geçiyor olsak da; yeni ve önemli bilimsel gelişmeler bizlere umut vermeye devam ediyor ve İBG olarak bu gelişmelerin bir parçası olmaktan gurur duyuyoruz.
İBG, Londra’nın prestijli üniversitesi UCL ile Nöromusküler Hastalıklar için uluslarası bir Genom Merkezi oluşturmak üzere stratejik bir ortaklığa imza attı. UCL’den Prof. Michael Hanna tarafından yürütülen proje, Birleşik Krallık Tıp ve Araştırma Kurulu MRC tarafından 3,66 milyon pound ve UCL, Newcastle ve Cambridge Üniversite’leri tarafından da 2 milyon pound olmak üzere toplam 5,66 milyon pound destek ile fonlandı. Bu büyük projede, dört kıtadan ve altı ülkeden 15 merkez ortak çalışacak. İngiltere, Türkiye, Brezilya, Hindistan, Güney Afrika ve Zambia’dan yetkin araştırma grupları, nihai hedefi bütün dünyadaki Nöromusküler Hastalıklar ile teşhisli çocuk ve yetişkinlerin sağlık durumlarını ve yaşam koşullarını iyileştirmek olan bu Genom Merkezi’nin kurulumu ve sürdürülmesinde birlikte çalışacaklar. Projenin belirli amaçlarını; yeni hastalık genleri bulmak, bilinmeyen hastalık mekanizmalarını açığa çıkarmak, geniş bir hasta kohortu oluşturmak ve doğru bir genetik teşhise sahip hasta sayısını yükseltmek olarak özetleyebiliriz.
Bu projede Türkiye’den İBG dışında, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) Nevvar Salih İşgören Çocuk Hastanesi, Ankara Bilkent Şehir Hastanesi ve İzmir Sağlık Bilimleri Üniversitesi (SBÜ) Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi yer alıyor.
Projenin Türkiye ayağının Proje Yürütücülüğünü İBG’den Dr. Yavuz Oktay, DEÜ Tıp Fakültesi Pediyatrik Nöroloji Bölümü’nden Prof. Dr. Uluç Yiş ve Hacettepe Üniversitesi’nden Prof. Dr. Haluk Topaloğlu yapacak. Ayrıca, DEU Tıp Fakültesi Pediyatrik Nöroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ayşe Semra Hız da bu projede yer alıyor. Dr. Hız, İBG’nin de yer aldığı, 2016 yılında Newton-Katip Çelebi fonu tarafından destek alan ve yeni başlayan UCL ortaklığına da ön ayak olan bir başka uluslararası nadir hastalıklar projesinin de yürütücüsü.
Dr. Yavuz Oktay, İBG’de insan sinir sistemi hastalıklarının altında yatan genetik mekanizmaların araştırıldığı grubun lideri. Kendisine, UCL ile başlayan bu ortaklığı sorduk;
“Beş yıl içinde 5.000 ile 15.000 arasında bir sayıda hastanın kapsamlı genetik analizlerinin gerçekleştirileceği bu proje sayesinde, Nöromusküler Hastalıkların tanı ve tedavisine önemli katkılarda bulunulması hedefleniyor. Elde edilecek veriler, hastalık mekanizmalarının daha iyi anlaşılmasına yönelik çalışmalara kaynaklık edecek. Hastalığı belirleyen hasta dış görünüşünün tanımlandırılması olarak tarif edebileceğim ‘klinik fenotiplendirme’ ve biyoinfomatik analizlerin böylesine büyük bir kohortta standardize biçimde gerçekleştirilmesi sonucunda, altta yatan genetik faktörler ile hastalık fenotipleri arasındaki ilişkileri daha detaylı olarak ortaya çıkarabileceğiz. İzmir ve Ankara’dan birer olmak üzere iki genç Pediatrik Nöroloji uzmanı, 2020 Ocak ayında UCL’e gerçekleştirdikleri ziyarette bu yönde eğitim aldılar ve proje süresince gerçekleştirecekleri doktora çalışmaları ile projenin ‘Genomik Tıp’ boyutundan en üst düzeyde faydalanacaklar. Son olarak vurgulanması gereken önemli bir nokta, hastaların kapsamlı genetik analizlerinin, bu projenin desteği ile ülkemizdeki genom analiz alt yapısının kullanılarak gerçekleştirilecek olmasıdır. Bu kapsam ve boyutta bir projenin, ülkemizde Nöromusküler Hastalıklar alanında kalıcı etkiler bırakacağına ve nadir hastalıklar alanında uluslararası ortaklıklara örnek teşkil edeceğine inanıyoruz.”
Projenin üç yürütücüsü Dr. Oktay, Dr. Topaloğlu ve Dr. Yiş; bu projenin uzun soluklu amacının “Bireysel Tıp” alanında moleküler tedavilerin yolunu açmak olacağı konusunda hem fikirler.
