İBG'DEN OTİZM ÜZERİNE YENİ GENOMİK ÇALIŞMA

Otizm spektrum bozukluğu (OSB), kalıtsallığı yüksek bir nörogelişimsel bozukluktur; bu, hastalığın gelişiminde genetik varyasyonun önemli bir rol oynadığı anlamına gelir. Buna rağmen; bu durumun genetik temeli oldukça karmaşıktır ve bilim insanlarının çözmekte zorlandığı bir problem olmuştur.

Nöro-Genomik Laboratuvarından Dr. Yavuz OKTAY, Kaan OKAY, Burcu EKİNCİ, Tutku YARAŞ ve IBG-BIP Platform Lideri Doç. Dr. Gökhan KARAKÜLAH; bilimsel ortakları Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Bölümünden Prof. Dr. Süha MİRAL ve Dr. Pelin ÜNAL VARIŞ ile birlikte OSB hastalarında alternatif ifadeleme anormalliklerini ve bunların gen ekspresyonundaki etkilerini incelemeyi amaçladılar. Alternatif ifadeleme, yapısal ve işlevsel olarak farklı transkript izoformları ve protein varyantları ile sonuçlanan genetik bir mekanizmadır ve beyinde fazlaca gerçekleşir. Alternatif ifadelemedeki düzensizliğin, nörogelişimsel bozukluklarda önemli roller oynadığı öne sürülmektedir.

Çalışma grubu, otizmli çift yumurta ikizleri ve onların sağlıklı ebeveynlerini içeren benzersiz bir aile temelli çalışma tasarımı oluşturdu ve kan örneklerini kullanarak hastalarda ebeveynlere kıyasla alternatif olarak ifadelenmiş genleri ve bu genlerin ortak ifade ağlarını belirledi. Analizlerinde daha önce tanımlanmış otizmle ilgili genlerin yanı sıra yeni izoformlar da buldular.

Araştırmacıların sonuçları, OSB'nin genetik temeli ve OSB hastalarının teşhisi hakkında yeni önemli bilgiler sağlamakta, ayrıca RNA dizileme ile izoform profillemenin, nörogelişimsel bozuklukların genetik temelini incelemek için umut verici bir araç olabileceğini kanıtlamakta.

Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0888754321002123