Multiomik Teknolojileri Sempozyumu ve uygulamalı atölyesi gerçekleştirildi

Birleştirici Multiomiks: Boşlukları Kapatmak Sempozyumu’nun açılış konuşmasını Prof. Dr. Uğur Özbek gerçekleştirdi. Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, Dr. Zafer Yüksel, Prof. Dr. Hanno Jörn Bolz, Dr. İbrahim Miraloğlu ve Prof. Dr. Tunahan Çakır, genetik analizdeki önemli teknikler hakkında sunumlar yaptı. Etkinlikte, RNA dizileme ve optik genom haritalama gibi teknolojiler, genetik varyasyonların daha hassas tespit edilmesine nasıl katkı sunduğu yönünden ele alındı. Katılımcılar, PacBio ve Oxford Nanopore Technologies (ONT) uzun okuma dizileme platformları hakkında detaylı bilgiler edinirken, Mendelian hastalıklarda RNA-Seq'in önemi gibi kritik konular da tartışıldı.

Öğleden sonra düzenlenen uygulamalı atöylede ise, Onur Yavuz liderliğinde Oxford Nanopore Technologies (ONT) ile Spinal Musküler Atrofi (SMA) tanısı işlendi. Katılımcılar, gerçek zamanlı veri analizi yaptı.