YENİ BİR MYH7 VARYANTININ ZEBRABALIĞINDA CRISPR/CAS9 GENOM DÜZENLEME TEKNOLOJİSİ KULLANILARAK KARAKTERİZASYONU ÜZERİNE VERİMLİ BİR İŞBİRLİĞİ ÇALIŞMASI
Sol Ventriküler Non-Kompaksiyon (LVNC), genelde ventriküler duvarın kalınlaşmasına ve kardiyak kontraktil fonksiyon bozukluğuna neden olan mutasyonlar sonucu oluşan bir kardiyomiyopati türüdür. Bu çalışmada araştırmacılar, LVNC fenotipi sergileyen bir ailenin üç üyesinin MYH7 geninde tüm ekzom dizilemesi ile LVNC ile ilişkili yeni bir heterozigot yanlış anlamlı mutasyon tanımladılar. Ayrıca, CRISPR/Cas9 genom düzenleme teknolojisini kullanarak, zebrabalığında kardiyovasküler malformasyona ve bozuk kasılma işlevine sahip bir MYH7 nakavt balığı ürettiler.
Bu çalışma, genetik bozuklukların incelenmesi için güçlü bir model olarak zebrabalığı kullanımının önemli bir örneğini teşkil etmektedir.
Bu çalışma yakın zamanda “Frontiers in Cardiovascular Medicine” dergisinde yayınlandı.
