COLLABORATIVE STUDY IDENTIFIES MOLECULAR CAUSE OF A NEURODEVELOPMENTAL CONDITION
SPATA5L1 (Spermatogenesis-associated 5 like 1) geni, işlevi henüz bilinmeyen bir protein kodluyor. İBG ve Dokuz Eylül Üniversitesinden Dr. Yavuz OKTAY and Prof. Dr. Semra HIZ’ın içerisinde bulunduğu uluslararası bir araştırma grubu; çoğu serebral palsi, mikrosefali, gelişimsel gecikme ve/veya epilepsi belirtileri de gösteren sensörinöral işitme kaybı olan bireylerin SPATA5L1 geninde nedensel varyantlar buldu. Ayrıca mutasyonların, bu gen tarafından ifade edilen proteinin bazı bölgelerine kararsızlaştırıcı özellikler verdiği gözlendi. Yapılan deneyler, bu proteinin esas olarak beyindeki nöronlarda, ve ayrıca sinirsel duyusal tüy hücrelerinde ve iç kulak destekleyici hücrelerde lokalize olduğunu gösterdi.
Araştırmacılar ayrıca, transkriptomik metodlar kullanarak bu proteinin dahil olduğu moleküler ağları da analiz ettiler.
Sonuçları, SPATA5L1 genindeki mutasyonların, nörogelişimsel bozukluklar ile karakterize edilen bir hastalığa yol açtığını gösterdi.
